IT工程師數位筆記本

　　溫馨提示

　　小康君提示您：點擊本文底部“閱讀原文”即可查詢篩查結果哦！

　　一、什么是“兩病”和“多病”篩查？

　　新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。

　　①多種遺傳代謝病（多病）

　　是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷，包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。

　　②兩病遺傳代謝病（兩病）

　　是指對新生兒苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查。

　　*苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

　　*先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。

　　二、篩查結果如何查詢？

　　方法一：

　　新生兒家長可以在采血30個工作日后，使用微信掃描采血卡底聯上的二維碼關注“愛兒康”微信公眾號--點擊媽咪通道-結果查詢，使用：姓名+電話、采血卡號+電話、姓名+采血卡三種方式進行查詢。

　　方法二：

　　打開微信—公眾號—點擊右上角“+”號，輸入“愛兒康”搜索并關注--點擊媽咪通道-結果查詢，使用：姓名+電話；采血卡號+電話；姓名+采血卡三種方式進行查詢。

　　方法三：

　　電腦IE瀏覽器輸入http://www.hnssczx.com官網，選擇“結果查詢”，使用：姓名+電話；采血卡號+電話；姓名+采血卡三種方式進行查詢。

　　三、為什么只能查詢兩病、多病或無創產篩其中的一種結果呢？

　　您需要確定是否已經全部做了結果查詢項中的檢查。最簡單的辨別方法就是手中的采血卡顏色和交費情況。

　　顏色

　　白色的采血卡為兩病篩查，粉色的采血卡為多病篩查，無創產篩為產前檢查。

　　交費

　　兩病篩查收費為0~80元，多病篩查的收費為330元左右，無創篩查的收費為2000~3000元左右。如果您手中有單張或多張采血卡，但是目前只能查詢出來其中一種篩查結果，建議您再耐心等待7-10個工作日，再次通過愛兒康平臺查詢另外一項篩查結果。若在45個工作日后，仍無法查詢到結果，請在工作日9:00~17:30致電4000371178由人工幫你查詢。

　　四、篩查結果如何確定是否正常？

　　兩病篩查結果中促甲狀腺素（TSH）和苯丙氨酸（PHE）兩項都顯示為“正常范圍”，就表示結果正常；

　　多病篩查的報告單中倒數第三行“結論及建議：本次檢測未發現明顯異常”，就表示結果正常。

　　五、接到兩病或多病復查電話就表示孩子一定有問題？

　　不一定。接到兩病篩查的復查電話通知表示初篩結果可疑，請按要求盡快復查，以便早期確診或排除可疑。我們本著對實驗結果的準確性會反復化驗2~3次才會得出結論。

　　但有些原因如喂奶延遲、標本污染、早期用藥、采血不當或某些特殊類型的疾病等，可能造成實驗結果的假陰性。所以即使孩子已經篩查，家長若發現有任何異常跡象也要及時到醫院就診。

　　點擊下方“閱讀原文”查詢篩查結果！

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