重型地中海貧血 β重型地中海貧血是什么病如何治療效果好－IT工程師數位筆記本

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　　地中海貧血想必大家應該是有聽說過的，都是知道它是一種異常性的疾病，那么就地中海貧血能治愈嗎這個問題大家是否知道呢，地中海貧血癥狀是什么呢，β重型地中海貧血如何治療呢?下面就讓我們一起來了解一下β重型地中海貧血吧。

　　β重型地中海貧血是什么病

　　β重型地中海貧血(簡稱β地貧)是臨床上常見的遺傳性溶血性貧血。世界人口約1.5%的攜帶本病病因(即約8000萬-9000萬人)，每年至少有20萬的純合子或雙重雜合子基因型β地貧的新生兒出生。

　　20世紀80年代，我國20省、市、自治區60萬人血紅蛋白病調查結果顯示：13地貧的患病率約為0.67%.廣東、廣西、福建、湖南、云南、貴州、四川、香港、澳門等地區高發，患病率約為2%.規范性的終身輸血和去鐵治療是重型13地貧的關鍵性治療措施。患兒不治療，多于5歲前死亡。若嬰幼兒期開始接受正規的高量輸血和去鐵治療，患兒可無明顯臨床特征，發育亦可基本正常。但由于基層臨床醫師和患兒家長對本病認識不足;以及我國經濟發展水平的限制，許多患兒未得到及時的診斷和正規的輸血、去鐵治療。規范診療方案對提高臨床診療水平、延長患兒壽命以及改善生存質量具有十分重要的意義。

　　β重型地中海貧血的癥狀

　　重型β-地中海貧血患兒在最早3個月時就可以出現貧血癥狀，呈現慢性進行性貧血，面色蒼白，懶言少動，肝脾腫大，常有輕度黃疸，隨著年齡的增長而日益明顯。1歲以后逐漸出現頭顱變大，額部隆起，顴骨高，鼻梁塌陷，兩眼距增寬的特殊地中海貧血面容。患兒常常患“感冒”和肺炎，生長發育較同齡兒落后。由于患兒體內鐵過多，鐵的沉積可導致患兒逐漸出現心臟、肝臟、胰腺、腦垂體等器官的損害，如不予治療，患兒常于5歲前死于嚴重的心臟病和感染。

　　在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏松區域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態，而呈矩形甚至于兩面凸出。

　　該病主要的臨床癥狀有三種類型，分為輕型、中間型和重型。那么對于地中海貧血的治療又應該怎樣做呢?

　　1、輕型的地中海貧血

　　輕型的地中海貧血不需要特殊的治療，但是在生活中需要注意飲食以及休息的健康。

　　2、紅細胞輸注

　　中間型和重型的的患者目前使用較多的方法還是輸血和去鐵治療。少量輸注紅細胞法僅適用于中間型α和β地貧，不建議用于重型β地貧。

　　對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。

　　具體的方法為

　　先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。

　　3、脾切除

　　脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效相對較好，對重型β地貧效果則有點差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

　　4、造血干細胞移植

　　造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

　　5、鐵螯合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;

　　每周5～7天，長期應用。也可以加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，但是偶爾還是會發生輕微過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　β重型地中海貧血該如何治療

　　對于β重型地中海貧血的最好治療方案是盡快進行骨髓移植手術。重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收，通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行。

　　β地中海貧血的預防

　　積極開展優生優育工作，以減少和控制“地中海貧血”基因的遺傳。